יעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אשמח לחוות דעת לאחר בדיקת אקו לב נמצא הממצאים הבאים בבדיקת לב נצפהvsd ממברנוטי קטן וvsd מוסוקלארי קטן . והומלץ לי ללכת ליועץ גנטי ואולי אף לעשות בדיקת מי שפיר אני מאוד חוששת מבדיקת מי שפיר נכון ליום הסיכון לתסמונת דאון חישוב גיל ובדיקה ז1:11000 טריזומיה 18 1:100000 עד כמה יש קשר בין הממצא לאפשרות חלילה ללדת ילד עם תסמונת דאון או בעיות אחרות . והאם בשבוע כזה מתקדם עושים או שיש טעם לחכות גנטי ? אשמח לשמוע את דעתך תודה רבה
שכחתי לציין נמצאת בשבוע 24 3 בהריון ivf
דיקור מי שפיר בשלב החיות (אחרי שבוע 24) מצריך שיקול דעת ומחשבה שכן הסיכון הינו ללידה מוקדמת.לשאלתך- אכן עושים דיקורים בשבועות כאלה, אך רק כאשר יש הצדקה לכך. יש הממתינים עד שבוע 30-32, בו אם תתרחש לידה מוקדמת, מצב העובר יותר טוב לגבי VSD - יש קודם כל לוודא כי מדובר בממצא מבודד - כלומר אין ערוב של אף מערכת גוף אחרת, אולי אפילו בסקרירה מכוונת. בהנחה שזהו המצב, כתלות בגודל ומיקום הממצאים ניתן לשקול דיקור. ממליצה יעוץ גנטי פנים אל פנים על מנת לקבל את ההחלטה בהצלחה