רבדומיומה וטוברוס סקלרוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה. אקו לב עוברי תקין. האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים). הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים. כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה. האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל? מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו? תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...
לא ככ הבנתי איך תתכן רבדומיומה אם אקו לב תקין? כמו כן מה זה "הרחבה של הציפ"? אתם בעצמכם נבדקתם (=לא נשאים?). מה זה בדיקה ראשונית תקינה? ריצוף העובר?? ובאופן כללי- רבדומיומה הינו ממצא הנצפה באופן שכיח מאוד והינו גורם סיכון לTS בעוברים. עשוי להעלם בהמשך (אך הסיכון ל TS נשאר). ממליצה יעוץ גנטי פנים אל פנים כי זה מורכב מאוד לאינטרנט
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
