VSD אפיקלי ?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר רכס, בסקירה שנייה הכל יצא תקין מלבד חדר מוח ימני בגודל 9 מ"מ (אסימטריו). לכן נשלחנו לסקירה מכוונת למוח. לאחר שלושה שבועות הגודל נשאר זהה ולאחר עוד ארבעה שבועות אותו המצב. מצד שני, בבדיקה נבדק גם הלב ושם הועלה חשד ל VSD אפיקלי קטן עם זרימה דו כיוונית. הטכנאי והרופא לא היו בטוחים עד הסוף והסבירו שמדובר במשהו מאד קטן אבל בכל זאת הם ממליצים על ייעוץ גנטי לגבי מי שפיר לא בגלל חדרי המוח אלא בגלל ה VSD... בכל מקרה: אני בשבוע 31, השקיפות והחלבון העוברי יצאו תקינות (משוכלל 1:1500), בת 37, וגם עשיתי בדיקת ווריפיי במקום מי שפיר והכל יצא תקין. הגודל של העובר, כמות מי השפיר - תקינות. אני חוששת מבדיקת מי השפיר מהסיבות הידועות אבל בעיקר חוששת ממצב בו הרפואה תשלח אותי לעוד ועוד בדיקות כמעט עד סוף ההריון ולכן רוצה לשאול: האם באמת הסיכון לתסמונות גנטיות עולה במצב הזה ? בכמה אחוזים ? האם יש בדיקות שאומרות בוודאות לא רק אם יש תסמונת אלא מה החומרה שלה ? (בהתחשב בעובדה שזה מום לב קטן ואפיקלי ושאין עד כמה שיודעים עוד ממצאים?) . אלא אם כן מדובר במשהו חמור עם סיכוי גבוה למצוא משהו בוודאות, אני מעדיפה להימנע מבדיקת מי שפיר. תודה מקרב לב וכל טוב
על פי מה שמסרת - חדרי המוח בגבול הנורמה. לגבי ה VSD - זהו ממצא לבבי שכיח. יש הרואים בו מום המקנה זכאות ואינדיקציה למי שפיר על מנת לבצע ציפ גנטי CMA בשל סיכון יתר קטן להפרעה גנטית. לא ניתן לנבא חומרה או היסתמנות במצבים אלה. הנודא אכן סבוך ולא פשוט, במיוחד לאור גיל ההריון. נכונה ההמלצה בעיני לפנות ליעוץ גנטי על מנת לדבר על הכל פנים מול פנים. זו רק שיחה ולא בדיקה ובה תחליטי מה מתאים לך לעשות בהתאם להמלצות. בהצלחה