פראדר ווילי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב רציתי לשאול לגבי תסמונת פראדר ווילי, ישנו מצב של דלשיין על כרומזום 15 האבהי וישנו מצב בו החולה קיבל 2 כרומזוים 15 מהאם בלבד!!! מה בעצם שאלתי היא, האם אותו המקטע(המחיקה ) על כרוזמום 15 זהו אותו המקרה עם הUPD. ז"א האם בUPD הקטע הקריטי שהילד לא קיבל מאביו, זהו אותו הקטע שחסר בדליישן, או שבUPD, העובדה שקיבל רק מאמא חסרים עוד הקשרים מכרוזמום 15 האבהי? מקווה ששאלתי ברורה תודה רבה לך
לא לגמרי הבנתי את השאלה אבל עונה באופן כללי: האבחון המולקולתי נעשה על ידי בדיקת מטילציה, בה בודקים את דגם ההחתמה imprinting באיזור הקריטי של פרדר ווילי - לראות האם אכן יש לחולה 2 העתקים ממקור אמהי. פרדר ווילי יכול להגרם על ידי חסר בעותק האבהי, 2 העתקים אמהיים UPD - או באופן נדיר גם בשל הפרעה בהחתמה עצמה על רקע שינוי תת מיקרוסקופי/ מוטציה (המצב הנדיר אך בעל סיכויי ההישנות הגבוהים ביותר)
קודם כל תודה רבה, אך כנראה שלא כלכך הסברתי את שאלתי, האם המקטע שחסר במצב של הדליישן, זה המקטע היחיד שחסר בעובדה שלילד יש upd? שני כרומוזומים אמהיים?האם הקטע הקריטי במצב של הupd, זה אותו המקטע שחסר במחיקה במצב של המחלה בעקבות מחיקה על האבהי?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
