משמעות קלינית לא ברורה בבדיקת ציפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ערכתי בדיקת ציפ גנטי CMA לעובר בה נמצא תוספת של 847.3KB באתר 3P26.3 . נכתב שמדובר בתוספת שאיננה מוכרת מהבחינה הקלינית ושאני אי תודהנני נושאת אותה. מה פירוש התוספת הזו? להתחיל להלחץ או להתעלם כי אינה משמעותית?
תשובות של ציפ כנטי מתחלקול ל 3 בגדול: 1. לא נמצאו תוספות או חסרים באתרים שנבדקו (תשןבה טובה) 2. נמצא חסר או תוספת שידוע שהולך עם תסמונת גנטית כזו או אחרת (תשובה לא טובה) 3. נמצא תוספת או חסר, אבל שמשמעותו לא ידועה. מאלה יש כאלה שמוגדרים ככל הנראה שפירים - לא בעייתיים, או כאלה העשויים להיות בעיתיים. משמעות לא ידועה הכוונה שאין מספיק מידע חותך בספרות לקבוע לכאן או לכאן באופן גורף. לעיתים יש עבודות המספקות אינפורמציה אך לא בצורה שתנבא מה יהיה עם העובר בפועל דרוש יעוץ גנטי ספציפי על כל שינוי שנמצא. כולל זה שתארת. מציעה לפנות למקום בו נערך הציפ ולבקש יעוץ פנים אל פנים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
