דיוק התוצאה של שקיפות עורפית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

06/11/2014 | 15:40 | מאת: רועי

שלום :) נראה לי שאני מפספס משהו לגבי רמת הדיוק של השקיפות עורפית. מדוע? מצד אחד תוצאות הבדיקה מדברות על יחס של (לדוגמא) 1:750 על בסיס הסקירות. לעומת זאת, על פי הגדרה (ויקיפדיה, וכו') שקיפות עורפית מדויקת רק ב85 אחוז מהמקרים. אז מה בסופו של דבר ההסתברות למום? דוגמא 1: אם לפי הסקירה יצא 1:750 ומדובר בבחורה בת 40, כך שללא בדיקה הסיכוי הוא 1:90, האם ההסתברות המשוכללת יורדת ל1:651? (90*15 + 750*85)/100=651 דוגמא 2: אם לפי הסקירה זה 1:5000 ומדובר בבחורה בת 40, כך שללא בדיקה הסיכוי הוא 1:90, האם ההסתברות המשוכללת יורדת לכ-1:4200? (90*15 + 5000*85)/100=4253 שאלה נוספת: האם הסיכויים המדוברים הם עבור תיסמונת דאון בלבד או גם עבור מומים נפוצים אחרים הניתנים לאיתור בבדיקת מי שפיר? אגב, ברור לי שהצלבה עם בדיקות נוספות (חלבון עוברי וכו') מעלות את הדיוק. תודה רבה, רועי

לקריאה נוספת והעמקה

קודם כל יש להבין כי כל הבדיקות, פרט למי שפיר או סיסי שליה, הן בדיקות סקר. כלומר מטרתן ויכלתן היא רק להגדיר מי נמצאת בסיכון - ומומלץ לה לבצע בדיקה חודרנית (כמו מי שפיר). ההגדרה של מהוא סיכון- נקבעה ב 1:380. היסטורית. ויש נשים העושות מי שפיר גם כשאינן בסיכון זה. לכל בדיקה רמת רגישות שלה לגילוי תסמונת דאון. יש כמובן אלפי תסמונות שלא מתגלות בבדיקות הסקר בפועל אלה שיטות שכבר היום נהפכות למיושנות, עם כניסתן של בדיקות ה NIPT - בדיקות לגילוי תסמונת דאון (ועוד) מדם האם, עם יכולת גילוי ודיוק (לא אותו הדבר) גדולות מאוד.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי