פוריות וגנטיקה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רציתי להתייעץ בקשר לנושא הפוריות מבחינת גנטיקה. בן זוגי הוא אחד משבעה ילדים. לבן זוגי יש אח שבמשך שנים ארוכות (15 שנים) לא היו לו ילדים ואחר כך נולדה לו בת. יש לו גם אחות שנשואה 7 שנים ללא ילדים. מלבדם יש אח ושתי אחיות שיש להם ילדים ועוד אח רווק. האם אני צריכה לחשוש שאולי גם בן הזוג שלי ייתקל בקשיי פיריון? הוריו בני דודים ראשונים. יש קשר לזה? עשינו את בדיקת "דור ישרים" לגילוי של 16 מחלות גנטיות וקיבלנו תשובה שהכל בסדר. אשמח לדעת אם יש סיבה לחשש ואם הבעיות שנתקלו בהם אחיו ואחותו יכולות חלילה להשפיע גם עליו. אני בחורה בת 30 פלוס (פלוס) ומאד חשוב לי עניין הילדים. תודה
ישנם גורמים גנטיים המשפיעים על פריון. אחד לדוגמא הינו מצב בו במשפחה קיימת נשאות לטרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים. במקרה כזה הכרומוזומים- אותם מבנים בתאים המכילים את החומר הגנטי- קיימים כולם אך מסודרים כך שעלול להווצר מצב בו תאי הביצית או הזרע אינם מאוזנים מבחינת החומר הגנטי בהם. במקרה כזה יתכן אי פריון ממושך, הפלות חוזרות או חלילה ילדים עם מומים ובעיות. דור ישרים אינו בודק מצב כזה. כמובן יתכנו סיבות נוספות מציעה בפועל, אם קיים קושי להרות, לגשת ולהתייעץ בנושא עם מומחה לפריון, ובמידה והוא ממליץ, להרחיב גם לכיוון הגנטי. בהצלחה