תסמונת וויליאמס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
קצת מוזר, אבל! בסקירה המוקדמת נראה שלעובר יש אף סולד ממש. לא לי ולא לבעלי ולמעשה לאף אחד במשפחה אין אף שכזה. האם דבר זה יכול להחשיד לתסמונת וויליאמס?
לקריאה נוספת והעמקה
לא הייתי מסתמכת על מראה אף על מנת לחשוד בתסמונת כזו או אחרת (למה דווקא וויליאמס? יש עוד הרבה תסמונות...) אם עולה משהו קונקרטי- מציעה לגשת ליעוץ גנטי ספציפי.
פשוט נזכרתי שפעם למדתי על תסמונת וויליאס בהקשר לאף סולד. בסקירה הרופא אמר שמבנית הכל נראה תקין, אבל פתאום חשבתי על זה.