בדיקה גנטית בהריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום.. אני בהריון שבוע 25.. עברתי בדיקת מי שפיר כי השקיפות היתה לי 3.1.. השקיפות יצא בסדר אך בציפ הגנטי יצא שיש בעיה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4.. וכך נכתב לי: נמצא קריוטיפ של זכר עם שתי דופליקציות בעלות משמעות פתוגנית אפשרית בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. מה זה אומר? בבית חולים לקחו לי ולבעלי דם כדי לבדוק אם יש בעיה או לא.. האם זה סתם מריחת זמן? או באמת יש תקווה?? כי מתכוונת להפסיק הריון ולא רוצה למשוך עוד שבועות..
יהיה זה מאוד לא מקצועי לענות לך כך מבלי לראות את הפיענוח המלא של הציפ הגנטי. ישנן הכפלות (דופליקציות) אשר אכן עלולות לגרום להפרעות קשות בעובר. ואחרות לא. תלוי מאוד במה שנמצא. מציעה אם את מרגישה שלא קיבלת את מלוא האינפורמציה- להיעץ עם גנטיקאי נוסף. אבל כשכל המידע נמצא בידיו. בהצלחה
אני ארשום לך מה כתוב עוד מקווה שיעזור.. Arr[hg19]4p16.1(8,210,011-10,542,148)×3,4p15.33p15.32(13,420,803-17,009,363)×3