חסר בכרומוזום 1Q21.1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי אני כרגע בשבוע 22 להריון, בשבוע 15 בבדיקת סקירה ראשונה התגלה אצל העובר אצבע שישית בכף יד שמאל ליד הזרת. הופננו לייעוץ גנטי ומשם למי שפיר וציפ גנטי. המי שפיר יצאו תקינים אבל בציפ הגנטי נמצא חסר בכרומוזום אחד באזור 1Q21.1 . בהמשך ובהתאם לתוצאה נשלחנו לאקו לב שיצא תקין לסקירה מורחבת שם נראה שהעובר תקין וגם המוח ומבחינת האצבע השישית היא פשוט נעלמה וכרגע יש מן בליטה של עצם בכף היד מתחת לזרת ולקמיצה. בנוסף גם נשלחנו לבדיקת דם לcma גם אני וגם בעלי והבדיקה של שנינו הייתה תקינה. שאלתי היא מה הסיכונים והסיכויים שיהיה מום לעובר והאם כדאי לחשוב על הפסקת הריון במקרה כזה? חשוב לציין ששנינו בני 25 וזה הריון ראשון עם איקקלומין. תודה רבה רבה על תשובתך!
לקריאה נוספת והעמקה
מורכב מדי ליעוץ באינטרנט. מצריך יעוץ פנים מול פנים עם כל הנתונים. יהיה חסר אחריות לענות אחרת.