סקר ביוכימי ראשון וסיכון משוקלל גבוה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/11/2014 | 08:18 | מאת: me

שלום רב, 2 שאלות: שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקות הדם יום לאחר מכן הקפיצו את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ל-1:75 עקב hcg גבוה 6.55MOM. כמו כן גילי הוא 33 (כמעט 34). האם 2 הפרמטרים הללו בלבד (hcg חריג וגיל), כשכל יתר הפרמטרים שנבדקו בשקיפות ובבדיקות הדם יום לאחר מכן תקינים (בתחום הנורמה), יכולים להוביל לסיכון כל כך גבוה? שאלה 2 - האם הסיכון המוזכר מעלה 1:75 יכול להעיד על סיכון גבוה לבעיות גנטיות/כרומוזומליות או תסמונות אחרות? או שהוא מתייחס לתסמונת דאון בלבד, ואז ניתן לעשות בדיקת verifi ולשלול את התסמונת בהסתברות גבוהה? במילים אחרות - האם קיימת קורלציה בין סיכון גבוה לתסמונת דאון לבעיות נוספות? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

החישוב של סקר שליש ראשון הינו באמצעות אלגוריטם הלוקח בחשבון גיל שקיפות ותוצאות בדיקות דם. במקרה שלך- שם אותך בסיכון. 1:75 מתיחס רק לדאון. להקשר הזה בדיקת NIPT - וריפי ביניהם - יכולה לתת אינפורמציה נוספת .(אם כי רק מי שפיר מאבחן בוודאות)בכל מקרה לאור ערכים גבוהים בסקר שליש ראשון כדאי לחזור על רמות HCG בסקר שליש שני

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי