סקר ביוכימי ראשון וסיכון משוקלל גבוה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, 2 שאלות: שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקות הדם יום לאחר מכן הקפיצו את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ל-1:75 עקב hcg גבוה 6.55MOM. כמו כן גילי הוא 33 (כמעט 34). האם 2 הפרמטרים הללו בלבד (hcg חריג וגיל), כשכל יתר הפרמטרים שנבדקו בשקיפות ובבדיקות הדם יום לאחר מכן תקינים (בתחום הנורמה), יכולים להוביל לסיכון כל כך גבוה? שאלה 2 - האם הסיכון המוזכר מעלה 1:75 יכול להעיד על סיכון גבוה לבעיות גנטיות/כרומוזומליות או תסמונות אחרות? או שהוא מתייחס לתסמונת דאון בלבד, ואז ניתן לעשות בדיקת verifi ולשלול את התסמונת בהסתברות גבוהה? במילים אחרות - האם קיימת קורלציה בין סיכון גבוה לתסמונת דאון לבעיות נוספות? תודה!
החישוב של סקר שליש ראשון הינו באמצעות אלגוריטם הלוקח בחשבון גיל שקיפות ותוצאות בדיקות דם. במקרה שלך- שם אותך בסיכון. 1:75 מתיחס רק לדאון. להקשר הזה בדיקת NIPT - וריפי ביניהם - יכולה לתת אינפורמציה נוספת .(אם כי רק מי שפיר מאבחן בוודאות)בכל מקרה לאור ערכים גבוהים בסקר שליש ראשון כדאי לחזור על רמות HCG בסקר שליש שני