כרורומוזום 15
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בתסמנות פראדר ווילי במצב של מחיקה ישנה מחיקה על איזור אבהי של כרומזום 15 מקטע מסויים סקרנית אני לדעת האם ישנם עוד מקטעים על כרוזמום 15 האבהי באיזורים אחרים על גבי הכרוזמום אשר גורמים לתסמונת\ליקויים אחרים?
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
23.11.14 | 20:59
מה שיחודי לתסמונת פרדר ווילי -אנגלמן הוא העובדה שבהתאם לממי מורש השינוי- כל תקבע הקליניקה- פרדר ווילי או אנגלמן. יתכנו כמובן חסרים שונים בכרומוזום 15 (או אחרים) שיתנו תסמונות גנטיות כאלה או אחרות. אך היחוד במקרה הזה (שקיים גם בתסמונות אחרות יחודיות) הוא השוני בהתאם לדגם התורשה. נקרא החתמה או imprinting
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
