SMA ותסמונות ספונטניות

לא קיבלתי תשובה ועל כן שואלת פעם נוספת - שלום, בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה. לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו. אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו. שתי שאלות: 1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה הסיכוי לילד חולה במצב שרק הורה אחד נשא? 2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה? ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל? תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.