vsd אשמח לתשובה מהירה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 29, שקיפות עורפית תקינה -1.12 (נוזל), תבחין מרובע 1:20,000 בסקירה מוקדמת הודגמה ציסטה צווארית מתחת ל2 ממ ,בסקירה השניה שנערכה בשבוע 21 נעלמה הציסטה והודגמו אגני כליות מעט מורחבים(7ממ דו צדדי) בבדיקה חוזרת לאחר כמה ימים אגני הכליות נמצאו תקינים אבל נמצא vsd קטנטן במחיצה -0.1 ממ. לאחר ייעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר עם ציפ גנטי על מנת לשלול בעיות כרומנזוליות . 2שאלות- האם ניתן להסתפק בבדיקת הדם במקום הדיקור עקב תוצאות התבחין המרובע? האם לאור זה שהממצא של אגני כליות נשלל בבדיקת הביקורת יש להתייחס רק לשני הממצאים (vsd והציסטה)?
מתיחסים לקיומם של 2 הסמנים (ציסטה והרחבת אגני כליה) גם אם נעלמים או קטנים וגם אם לא נצפו במקביל. הם מיוחסים לעליה בסיכון לתסמונת דאון. סיכון מרובע נמוך אינו שולל הימצאות תסמונת דאון- זו בדיקת סקר ואיננה 100%. לגבי ה VSD- קיימת המלצה לביצוע מי שפיר לא בשאלה של תסמונת דאון אלא לצורך ביצוע ציפ גנטי CMA כמו שאכן נאמר לך. בהצלחה