בדיקת כרומוזומים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני מעוניינת לבצע את בדיקת הכרומוזומים המחליפה את דיקור מי השפיר. ישנם מס חברות המציעות זאת, איך ניתן לדעת במי לבחור? בנוסף ראיתי שיש בדיקה בסיסית ומורחבת האם יש צורך במורחבת? אציין שאני בת 38 הריון רביעי לידות קודמות תקינות. תודה ויום טוב
שלום. אני מניחה שהכוונה לאחת מבדיקות ה NIPT אבחון לא פולשני בדם האם. אף אחת מהבדיקות איננה מחליפה את מי השפיר. הן כולן נחשבות בדיקות סקר. מאוד מאוד טובות, אבל עדיין סקר. זה אומר שאם חלילה תמצאי בסיכון לתסמונת דאון או לאחת מההפרעעות הנוספות שנבדקות- צריך לאשר זאת בבדיקה פולשנית - מי שפיר או סיסי שליה. ואם לשמחתך תהיי בסיכון נמוך, זה מרגיע אבל לא 100%. לוודאות מלאה צריך לעשות מי שפיר (עם הסיכון הקטן הכרוך בכך). כל החברות בודקות כרומוזומים 21 13 18 (הכי שכיחים). ניתן להוסיף שינויים בכרומוזומי המין. וכמה מהחברות הוסיפו מספר מצומצם של שינויים תת מיקרוסקופיים. ככל שבודקים דברים נוספים, נדירים יותר, סטטיסטית מגדילים את הסיכוי ל"כזב חיובי" - כלומר תוצאה שתגיד שאת בסיכון, ותצריך בדיקת מי שפיר, כשבעצם ההריון תקין. אם הבנת זאת ואת עדיין רוצה ללעשות את הבדיקה (המצויינת למה שהיא בודקת, אציין)- נפלא. לגבי החברה, תעשי שעורי בית לגבי החזרים של ביטוחים משלימים.