שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב אני יודע ומבין כי הרבה פעמים תסמונת שונות נוצרות כתוצאה ממוטציות על גנים שונים. שאלתי כאדם מן המניין, האם ישנם מוטציות ספציפיןת על גנים ספציפים אשר ידועות ברפואה כגורמות לתסמונות\מחלות. או שמא ישנם גם הרבה מוטציות אחרות על גנים אחרים בכל אזור ואזור אבל הם אינם גורמות לשום שינוי משמעותי אצל האדם?? ערב טוב תודה
לקריאה נוספת והעמקה
מוטציות מסויימות גורמות למחלות גנטיות ידועות (כמו ציסטיק פיברוזיס או טיי זקס) מוטציות אחרות מהוות גורמי סיכון אך לא בהכרח יתבטאו בנוסף ייתכנו שינויים רבים בקוד הגנטי שתרומתם זעירה אך במצטבר קשורות לתחלואה. זה לא מצב של שחור ולבן... פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים