סטטיסטיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 36, בהריון ראשון שבוע 14, אחרי IVF שנעשה עם מיקרומניפולציה עקב בעיית זרע. מתלבטים מאוד אם לעשות בדיקת מי שפיר. בבדיקת השקיפות העורפית התוצאה היתה 1.1 מ"מ, נצפה גשר אף, ובשקלול עם בדיקת הדם נקבע שהסיכון לתסמונת דאון הוא 1:5400 ולטריזומיה 18 הוא 1:10000. יש לי כמה שאלות: 1. האם המספרים האלו מייצגים אך ורק את הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 או שיש בבדיקות גם משהו שיכול לרמוז על הסיכון לפגמים אחרים בעובר? 2. במידה שנחליט לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי או שיש איזשהו יתרון בלחכות לתוצאות הבדיקות שאפשר לבצע לפני מי השפיר? סקירת המערכות בכל מקרה תהיה קודם, אבל אפשר לחכות גם לתוצאות הסקר הביוכימי של השליש השני שיגיעו אני מניחה בסביבות שבוע 18-19. 3. קראתי שהתסמונות הכרומוזומליות הנפוצות פרט לתסמונת דאון וטריזומיות 18 ו-13 הן תסמונות של כרומוזומי המין, וכל השאר נדירות הרבה יותר. האם ניתן לחשוד בתסמונות כרומוזומי המין לפי אולטרסאונד? לפי מה שקראתי (ואין לי השכלה רפואית כך שמבוסס רק על ויקיפדיה), תסמונת קליינפלטר אי אפשר לראות אבל טרנר אפשר. האם בעצם זה אומר שעבור בנות אפשר לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות רק לפי אולטרסאונד ובדיקות דם? 4. לא הצלחתי להבין מה בדיוק בודקים בבדיקת מי שפיר. הבנתי שמסתכלים על הכרומוזומים ברמת המאקרו ובודקים טריזומיות, חוסרים וטרנסלוקציות, אבל כמה זה נפוץ? לאיזה סוגי מחלות זה עלול לגרום חוץ מטריזומיות 13, 18, 21 וכרומוזומי מין? מה הסיכוי למצוא משהו שיצדיק הפלה אם עושים מי שפיר+צ'יפ גנטי, בהנחה שהסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 לפי בדיקות הסקר נמוך כל כך? תודה!
1. המספרים מיצגים את מה שנכתב- סיכון להפרעה בכרומוזומים 21 ו 18 בלבד. בדיקת סקר ולא אבחנה 2. היתרון בביקה מוקדמת הוא הגילוי המוקדם חלילה וחס של משהו שמבחינתכם הינו עילה להפסקת הריון- וסיום הריון מוקדם ולא מאוחר 3. ההפרעות השכיחות הן בכרומוזומים 13 18 21 וכרומוזומי המין. הפרעות של 18 ו 13 בדכנותנות סימנים בעובר (אם כי לא תמיד) 21- דאון- לעיתים. הפרעות של כרומוזומי המין, כולל טרנר- ממש לא תמיד רואים שינויים או מומים בעובר. פרט ל5 הללו כמובן יתכנו הפרעות אחרות. הסבירות לא גבוהה אם הסקירות תקינות, אך קיימת. אלה לא עולים בבדיקות הסקר כמובן 4. במי שפיר בודקים את מבנה הכרומוזומים במיקרוסקופ. מגלים אם יש עודף או חסר של כרומוזום שלם וגם חסרים או תוספות גדולים. ציפ גנטי CMA שנעשה בתוספת לבדיקה הרגילה, מאותה הדגימה, מגלה חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. ההערכה היא שבזוג עם סיכון נמוך ציפ גנטי תורם עוד כ 0.5-1% גילוי מעבר למה שבדיקת הכרומוזומים הרגילה תורמת. מציעה אם אתם מתלבטים לשוחח פנים אל פנים בנושא עם רופא מטפל או גנטיקאי. מי שפיר אפשר לעשות בדכ עד שבוע 22. בהצלחה
האם עצם ביצוע ההפריה בעזרת מיקרומניפולציה (איקסי) לא מעלה את השכיחות למומים כרומוזומליים?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
