נשאות של SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
נאמר לי שיש לי חוסר של עותק אחד של exon7 בגן sma, מה הסיכוי לילד חולה? והאם בן זוגי צריך להיבדק גם כן?
לקריאה נוספת והעמקה
את נמצאת נשאית. ב 50% תעבירי גן מוטנטי (זה עם החסר) לצאצאיך. הסיכוי לילד חולה תלוי בשכיחות הנשאות באוכלוסיה, שמוערכת סביב 1:40-1:50. סיכוי שבן זוג נשא יעביר גן מוטנטי הוא גם 50% בכל הריון. כלומר 1/50*1/2*1/2 שזה 1:200. זה מבלי לבדוק את בן הזוג. ספציפית ב SMA הנושא קצת יותר סבוך כי יש סוג נשאויות שלא נבדקות בבדיקות הסקר השגרתיות מציעה שבן הזוג יבדק וששניכם תיגשו ליעוץ גנטי בו יוסברו דרכים נוספות שבהן ניתן להקטין את הסיכוי לילד חולה בהצלחה