יעוץ גנטי וסיסי שליה לאיתור פגם כרומוזומלי

שלום. בתי בת שנה ו-7 ואובחנה כסובלת מתסמונת תורשתית. לאחר בדיקות גנטיות (שבוצעו באופן "חריג" - הופנינו ע"י רופא מטפל לפרופ' שעורך מחקר בתחום ובמסגרת המחקר ביצע את הבדיקות הגנטיות) וקבלת תוצאות מובהקות, עלינו לפנות ליעוץ גנטי. רק שיש "בעיה" אחת.. אני נמצאת בשבוע 7 להריוני השני, ועליי לפעול במהירות בכדי לקבוע תור ליעוץ גנטי, ע"מ שהרופא יפנה אותי לביצוע בדיקת סיסי שליה. ברשותך, יש לי מספר שאלות בעניין: 1. האם היועץ הגנטי הוא גם זה שמקבל לידיו את תוצאות הבדיקה ויהיה עליו לבחון אותן? במידה וכן, יסתייע בתוצאות המחקר בו השתתפנו, או שיהיה עליו לקחת דגימות דם חדשות ולבחון אותן? 2. בקבועי הזמן הנוכחיים (שבוע 7 להריון), האם זה ריאלי לבצע את התהליך של יעוץ גנטי והמשמעויות הנלוות לו + בדיקת סיסי שלייה וכל זה לפני שבוע 12-13?, או שהיית ממליץ לזנוח במקרה זה את הרפואה הציבורית (הכרוכה בהמתנה לא מעטה) ולבצע את התהליך באופן פרטי? לצורך העניין, התור הקרוב ביותר שמצאתי ליעוץ גנטי הינו ב- 12.01, כשכבר אהיה בשבוע 10+-. לתשובתך אודה, יעל.

ראשית, מודה לך מאוד ד"ר רכס על התשובה המפורטת והמהירה. התסמונת המדוברת היא Ectodermal Dysplasia, היות ומדובר במחלה של כרומוזום X ורק אני הנשאית, להבנתי, הסיכוי להעברת המחלה עומד על 50%. בבדיקה שבוצעה, נמצא סוג המוטציה שנמצאת בגן EDA (מקווה שתארתי זאת כראוי). האם היועץ הגנטי המפנה, הוא גם זה המקבל אליו את תוצאות בדיקת סיסי השליה? יתכן ויוכל להיעזר בתוצאות המחקר שנעשה ע"מ לבחון את הבדיקה ובכך לקצר בזמנים? תודה מראש, יעל.