חסר במרוזין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בהריון תאומים ראשון (יקר מאוד). בן של בת דודה שלי חולה בניוון שרירים מסוג חסר במרוזין. בת דודתי ביצעה בדיקות ונמצאה המוטציה שלה. מיעוץ גנטי שעשיתי הסתבר שיש לי סיכוי של 1:8 להיות נשאיתץ אבל הסיכוי הכללי של האוכלוסיה קטן (של מוטציה זו ואחרות של המחלה) ולכן אפילו קופח לא מאשרת בדיקה. ניתן לבצע בדיקה פרטית לזיהוי המוטציה אצלי. אבל - וזו שאלתי, ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות לפני ההריון, כולל הציפ בבלינסון ונמצא הכל תקין. בגלל שההריון יקר בגיל מבוגר אני לא מעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שילייה. והיה ואבצע את הבדיקה הגנטית למוטציה הנל, ואמצא נשאית - ישנה דרך לבדוק האם יש בעיה לעוברים מבלי לבצע מי שפיר וסיסי שילייה? דרך בדיקת דם או א. סאונד או משהו? תודה.
אם אכן בת דודתך נשאית לניוון שרירים רציסיבי מסוג חסר מרוזין - laminin 2 alpha deficiency - אז לך אכן יש סיכוי של 1:8 להיות נשאית. הסיכוי לילד חולה תלוי בסיכון של בן הזוג להיות נשא. בכל מקרה סיכון זה גבוה מסיכון הרקע של האוכלוסיה הכללית באופן משמעותי. עם סיכון רקע מוגבר משלך שווה להתווכח עם הקופה על מימון הבדיקה שלך - לדעתי אם תתעקשי ואף תפני למשרד הבריאות יש סיכוי שיממנו לך. לשאלת אבחון ההריון- במידה ותמצאי נשאית צריך יהיה לשקול בדיקת את בן הזוג. אחרת אין הגיון לבצע פעולה פולשנית בהריון. אין כל דרך לאבחן עוברים מבלי לבצע מי שפיר או סיסי שליה. אולטראסאונד לא מאבחן. הדרך הנכונה זה להתקדם עם האבחון שלכם. גם ללא קשר לעניין המימון. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
