סיכון ל CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני חצי אשכנזיה וחצי פרסיה. ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות ויצאתי שלילית לכולן, כולל כל המוטציות שהיו זמינות ל CF. בהריון השלישי נמצא באולטראסאונד שלעובר מעי מעט מורחב, חשוב להגיד שלא אקוגני ולא היתה חסימת מעי. בעקבות הממצא ביצע בעלי, שהוא 100% אשכנזי את הבדיקה המורחבת הכוללת כל המוטציות הנפוצות ל CF ויצא גם כן שלילי. הילד בן שנה וחודשיים FTT, ונדרש פעמיים לאינהלציה בעקבות צפצופים. שאלתי: מה הסיכוי ל- CF, כאשר שנינו שליליים לכל המוטציות הנפוצות?
הסיכוי איננו גדול, אך איננו אפס, שכן בבדיקות הסקר בודקים רק מוטציות שכיחות. לא מרצפים את כל הגן. אם יש חשד קליני לילד - ממליצה להפנותו לרופא המתמחה בציסטיק פיברוזיס (יש מספר מרכזים טובים ברחבי הארץ) ולבצע לו בדיקות אבחנתיות. בהצלחה
שבהריון עברתי דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. האם משנה את התשובה?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
