תסמונת גולדנהר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. ביתי בת החמישה חודשים אובחנה לאחר לידתה כבעלת תסמונת גולדנהר. התסמינים: לב- טטרולוגי אוף פאלוט סקין טאג בלחי ימין עיניים קצת קטנות אוזניים מעט נמוכות צוואר קצר טורטיקוליס חוסר של ציפורני הזרתות בידיים מבנה לא תקין של הסאקרום מבנה לא תקין של מפרק ירך ימין עם פריקה מלאה. מום קטן בצורה של הצבע בעין ימין. העיגול החיצוני של הצבע אינו חלק במלואו אלא יש בו מעין חלק קטן מטושטש מעט. אין: בעיה בשמיעה או בעיה בראייה בתיפ הגנטי לא מצאו שום דבר שאלתי: האם התסמינים הללו אכן מתאימים לתסמונת גולדנהר. האם יש תסמונות אחרות שיכולות להתאים לממצאים אלו? היכן אני יכולה לקרוא על התסמונת הזו? בתודה מראש.
התאום של בתך אכן עשוי להתאים לתסמונת, אך קשה לאשר או לשלול אבחנה מבלי לראות אותה. תמיד יש אבחנה מבדלת, כל עוד לא מגיעים לאבחון מולקולרי (שאיננו אפשרי במקרה של תסמונת גולדנהר). אם קיימת בעינך ספק באשר לאבחנה תמיד ניתן לגשת לחו"ד שניה. לצערי אין מקורות מידע באינטרנט בעברית. אתר טוב להתחיל ממנו הינו http://ghr.nlm.nih.gov/condition/craniofacial-microsomia ומשם להמשיך הלאה בקישורים השונים הכי טוב לדבר עם רופאים עם נסיון באבחון וטיפול בפציינטים כאלה, המידע יהיה יותר מאוזן ואמין משאר באינטרנט בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
