שלוש נקודות לבנות בלב העובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בת 40 הריון שני מ IVF (בבית ילד בן שנה וחצי) בדיקת שקיפות וסקר שליש ראשון הכל תקין. בדיקת סקירת מערכות מוקדמת הכל תקין "פרט" לשלוש (!!!) נקודות לבנות בלב העובר. יש הפניה לאקו לב עובר. שאלתי האם 3 נקודות = ל3 סימנים רכים או בגלל שכולם נקודות בלב זה נכנס לקטגוריה של סימן רך אחד? על מה יכולות להעיד 3 נקודות בלב? מתלבטת בין דיקור מי שפיר לבדיקת דם (החשש כמובן מהפלה) אשמח לדעתכם. תודה רבה.
מוקד או מוקדים אקוגנים בלב נקשרו בעבר עם סיכון יתר מעט מוגבר לתסמונת דאון בעובר. ככל הנראה שסיכון זה הינו קטן מאוד, אם בכלל. לגבי בדיקת ה NIPT- היא נחשבת כיום בדיקת סקר (טובה מאוד) אך לא אבחנתית - כלומר איננה מחליפה את מי השפיר אבל נותנת אינדיקציה טובה ביותר מה הסיכון לתסמונת דאון וכן למספר הפרעות נוספות. אם את מתלבטת- אני מציעה לגשת ליעוץ גנטי ולקבל את כל המידע הרלוונטי אליך באופן ספציפי. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
