זנים שונים של טיי זקס

מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מחסר האנזים בטא הקסוזאמינידזה. קיימים 3 סוגים של המחלה הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים , אך הצורה השכיחה של המחלה היא זאת של הילוד: סימניה מופיעים לרוב סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה ובהמשך נסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון, פרכוסים. למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים. המחלה נגרמת על-ידי שינוי בחומר התורשה (מוטציה בגן) העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. על מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים של עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן האחראי לתסמונת. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון ל 1 ל- 4 (%25) ללידת ילד/ה הלוקה במחלה. בחולה 2 העותקים של הגן פגומים. מטרת הסקר היא לאתר זוגות נשאים הנמצאים בסיכון ללידת צאצאים חולים, על מנת לאפשר להם אבחון גנטי טרום השרשה לפני ההריון או אבחון טרום לידתי במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר. באשכנזים זוהו 3 מוטציות שכיחות וביוצאי צפון אפריקה עוד 3 מוטציות אחרות - סה"כ מדובר ב- 6 מוטציות - ומכאן כפי הנראה הביטוי "זנים" אינו מדויק.