גילויי מוקדם של פטוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס. התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה. כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר. תודה, שני
לקריאה נוספת והעמקה
אכן ישנם מקרים בהם פטוזיס הינו על רקע גנטי. לא ניתן לאבחן את מצב העפעפיים באולטראסאונד. הדרך להתקדם היא על ידי בדיקת הילד הבכור על ידי גנטיקאי, ואם יאותר הגורם הגנטי למצבו, ניתן יהיה לבצע אבחון טרום לידתי לעובר (בבדיקת מי שפיר). מציעה בשלב ראשון לפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה
תודה רבה!