בדיקת dna fd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום במסגרת הריון שלישי (2 בנות בראות ב"ה) נמצאתי נשאית ל FD (2507+6T->C) שאר הבדיקות יצאו תקינות בה(אני ממוצא אשכנזי שלם) בעלי (חצי אשכנזי וחצי ספרדי) נשלח לבצע את הבדיקה הנ"ל והתוצאה " אינך נושא את המוטציות השכחיות הגורמות למחלות . המוטציה שנבדקה 2507+6T->C r696p / בהמשך המכתב כתוב הבדיקה שללה את השינויים השכיחים בגן העלול לגרום ל FD אך לא ניתן לשלול לחלוטין מוטציה נדירה יותר. שאלתי: מה עושים ? האם יש מה להמשיך לבדוק? ואם אני נשאית ה אומר שבטוח יש לי גם את המוטציות הנדירות? אני מבולבלת. תןדה רבה!
אם את נשאית, אז ב 50% את מעבירה את המוטאציה שלך לכל צאצא שלך. להיות נשא לדיסאוטונומיה לא מפריע בחיים או לבריאות. הסיכון לילד חולה תלוי בסיכון שבן זוגך נשא. הוא כבר נבדק למוטציות השכיחות באוכלוסיה. הסיכוי שהוא נשא למוטציה נדירה הוא קטן ביותר, אך לא אפס. אם באמת רוצים להתקדם בנושא אפשר לרצף את הגן אצלו- כלומר לבדוק אות אות שאין לו מוטציות נדירות. ספציפית בדיסאוטונומיה זה לא משהו שעושים בשגרה, אך ניתן טכנית לעשות. אני מציעה שאם את מתכננת הריון נוסף תתיעצי עם גנטיקאי פנים אל פנים בנושא, במסגרת עשכון בדיקות גנטיות שגם ככה מומלץ לקראת כל הריון. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
