הישנות של לבקנות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, שמי תומר, בן 30, נולד בן שאובחן כלבקן. כיום הוא בן כמעט שנתיים ורמת הלבקנות נמוכה (ראייה תקינה נכון לעכשיו וצבע עור ושיער סה"כ רגילים). אנחנו מעוניינים להכנס שוב פעם להריון ורצינו לדעת, במידה והלבקנות חוזרת האם היא יכולה להיות ברמה יותר חמורה מהלבקנות של הבן הראשון? או האם אנחנו יכולים לצפות לאותה רמה פחות או יותר. בנוסף, במידה ונרצה לעשות בדיקת אבחון טרום לידתי ולבדוק האם גם העובר לבקן, זה משהו שהקופה סד"כ מאשרת או שצריך לעשות זאת פרטי? תודה רבה, תומר.
*נולד לנו בן...
ישנם מספר גנים הגורמים ללבקנות, בדרגות חומרה משתנה. על מנת לענות על השאלה- ההמלצה היא לבוא עם הבן ליעוץ גנטי, עם כל המסמכים הרפואיים שלו. רק כאשר תמצא הסיבה ללבקנות שלו ניתן יהיה לענות על שאלותיך לרבות סיכויי הישנות, אופן הביטוי האפשרי הצפוי. כמו כן על מנת לבצע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי (אבחון בעוברי IVF) חייבים לדעת מהו הגורם הגנטי. באשר למימון- תלוי בתשובות.
היינו בבדיקות גנטיות שזיהו כבר את הגורמים, בדקנו גם את עצמנו וגם את הבן שלנו. השינויים הגנטיים שזוהו אצל הבן שלנו (וגם לאישור זוהו אצלנו) הם: c.140G>A c.1217C>T הראשון הוא המוכר יותר בקרב יוצאי מרוקו וגם ידוע כשינוי חמור. השני קצת פחות מוכר ומה שעוד פחות מוכר זה השילוב בין שניהם. אנחנו כמובן יודעים שהסיכוי ללבקנות באופן כללי בילד הבא היא 25% אך, כמו ששאלתי בהתחלה, אנחנו לא יודעים האם יכולה להיות החמרה ביחס ללבקנות שיש לבן שלנו כרגע.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
