סקר משולב לתסמונת דאון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 30, שבוע 18 להריון. בשקיפות עורפית יצאה לנו תוצאה חריגה:2.4 מ"מ , בבדיקת הדם אחריה הסיכון עלה ל: 1:85 כולל שיקלול גיל. ולצערי אחרי החלבון עוברי הסיכון עלה יותר ל: 1:35. לכאורה בטופס שקיבלתי מהמרפאה הערכים של הבדיקה נראים בגדר הנורמה אך בכל זאת הסיכון המשוקלל של כל הבדיקות עלה ל 1:35 . ביצעתי בדיקת וריפיי בשבוע 10 שיצאה תקינה. בנוסף אני מחכה לתוצאה של מי שפיר וצ'יפ גנטי. התוצאות מאוד מדאיגות אותי, אומנם עשיתי וריפי שיצא תקין. השאלה שלי, האם במידה וגם המי שפיר והצ'יפ יצאו תקינים (ב"ה ) האם ישנו סיכון לבעיה נוספת בעובר? כי לצערי מבדיקה לבדיקה התוצאה יוצאת יותר חריגה. והאם עדיין יהיה סיכוי שהתינוק יצא בריא למרות תוצאות הסקר הראשון. אני ממש מודאגת והודעתי כבר לכל קרובי על ההריון. אני מאוד חוששת ופוחדת שאצטרך לבצע הפלה שבשלב זה תהיה לידת תינוק מת. אשמח לקבל תשובה במהרה :(
נעשה סדר בדברים: שקיפות של 2.4 ממ הינה תקינה. בבדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני- נמצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. עשית בדיקת NIPT (וריפי) שהראתה שאת בסיכון נמוך לדבריך לתסמונת דאון. הבדיקה הזו בודאות ואמינות גבוה יותר מ2 בדיקות בסקר האחרות בכל מקרה עשית מי שפיר, כך שתשובה ודאית תקבלי עוד מעט. לגבי תסמונת דאון הסבירות נמוכה ובפועל גם מי שפיר וגם ציפ גנטי לא יכולים להבטיח ש"הכל יהיה בסדר" אך כאמור הסבירות יורדת מאוד לבעיה משמעותית.