בדיקת מי שפיר או בדיקת דם
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אשתי בת 36 וזהו הריון שני, לאחר הפלה בהריון קודם בשליש הראשון. בבדיקת השקיפות הכל תקין, בשילוב עם בדיקת הדם הסיכון הוא 1:10000 סקירת המערכות המוקדמת תקינה. סיכון לאחר בדיקת חלבון עוברי הינו 1:10000 אנו מאוד חוששים מבדיקת דיקור מי שפיר ורוצים לבצע את בדיקת הדם, האם היות והסיכון שלנו נמוך היא מספקת על מנת לשלול תסמונת דאון או תסמונות אחרות?
בדיקת הדם לגילוי תסמונת דאון בדם האם NIPT הינה בדיקה חדשה יחסית שנותנת נתונים מה הסיכוי לתסמונת דאון ולשאר ההפרעות הנבדקות (בדכ כרומוזומים 21- דאון, 13, 18, כרומוזומי המין, ויש חברות שמציעות גם עוד כמה דברים, ביכולת גילוי נמוכה יותר). הבדיקה הינה בדיוק רב יותר מהחלבון העוברי/בדיקות הסקר האחרות בהריון אך נחשבת עדיין ביקת סקר- כלומר לא מחליפה את מי השפיר לגמרי. מנגד אין סיכון (קטן) להפלה. בנוסף מדגימת מי השפיר ניתןלבצע בדיקות נוספות- כגון ציפ גנטי. בקיצור יש יתרון וחסרון לכל החלטה. אתם צריכים להחליט מה יותר מדאיג: הסיכון הקטן להפלה או הסיכון הקטן שאם לא תבצעו מי שפיר "תפספסו" את ההזדמנות שלכם לאבחן מצב (נדיר כנראה) בהריון שאולי הייתם שוקלים לבצע בגינו הפלה. בדיקת הדם היא עוד אינפורמציה בדרך להחלטה הזו.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
