נשאות גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה
המחלה אכן שכיחה יחסית באשכנזים, אבל לא ניתן לשלול בוודאות מוטציות שלא נבדקות גם במוצאים אחרים. כלומר לא ניתן להבטיח העדר מחלה גם בקרב מוצאים אחרים. אידאלית זה תורם אשכנזי שנבדק ואיננו נשא וטוב מזה זה בדיקה של כל רצץ הגן אצל התורם. מה שאידאלי איננו תמיד מה שפרקטי - ולעניין זה את תצטרכי להחליט מה גודל הסיכון שתרצי לקחת. מציעה להתיעץ גם פנים אל פנים עם יועץ גנטי בנושא זה. בהצלחה!