אישור מוטציה

לא בטוחה שאני מבינה אותך. אם הכוונה שלבנך נמצאה ממוטציה בגן scn2a (לא פרטט מדוע נבדק - אוטיזם? פרכוסים? הפרעה אחרת?) ראשית יש לוודא שהמוטציה אצלו אכן קשורהה לממצאים הקליניים. ניתן בהמשך לבדוק אותך ואת אביו ואז את העובר או אותך ישירות. טכנית קיימות מעבדות בארץ ובעולם שמבצעות בדיקות כאלה. כיוון שהנושא לא פשוט - מציעה לגשת בהקדם למכון הגנטי דרכו נעשו הבדיקות ולבקש את עזרתם. לא ניתן לבצע זאת ללא תיווך של איש מקצוע - רופא גנטיקאי. בהצלחה