נשאות לLDD
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב- בעלי ואני ממוצא אשכנזי. טרם ההריון הראשון ערכנו את כל הבדיקות שהיו אז ונמצא שאין נשאויות כעת - אנו מתכננים הריון נוסף ונוספו בדיקות שבעלי נבדק להן נמצא שהוא נשא LDD (גן LAD) שאלותיי: 1) מה טיב מחלה זו? האם קטלנית. מקצרת תוחלת חיים וכו? - לא מצאתי די מידע ברשת 2) אני אבדק גם- אבל מאחר ואני אוטוטו בת 40 רצינו להתחיל בניסיונות כבר בחודש הבא (אני 10 חודשים לאחר קיסרי) ולתוצאות לוקח זמן להגיע. האם המחלה היא בחומרה כזו שצריך לדחות את הניסיונות עד קבלת תשובה לגביי? 3) בננו בן 9 חודשים נראה בריא. לאיזה סימנים עליי לשים לב לגביו? תודה רבה
האם הכוונה לLEUKOCYTE ADHESION DEFICIENCY? זו מחלה הפוגעת במערכת החיסון. היא איננה נמצאת במחלות המומלצות לבדיקה בסקר טרום הריון. אם נבדקתם מסיבות של מחלה במשפחה- היעוץ צריך להיות בהתאם. ואם כסקר- מציעה לחזור למקום בו בוצעה הבדיקה לקבל פרטים על מנת להחליט כיצד להתקדם
אין אתרים עם מידע טוב בעברית באנגלית נסי http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dihydrolipoamide-dehydrogenase-deficiency ומשם להמשיך הלאה לא מחליף יעוץ גנטי כמובן
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
