בדיקות גנטיות ושקיפות עורפית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
דר' שלום רב ותודה מראש, בתי בהריון ראשון ויש לי 2 שאלות אליך בבקשה: 1. היא עשתה בדיקות גנטיות הכל יצא בסדר חוץ מאחד שיש לה גן אחד של סיסטיק פיברוזיס והגן השני בסדר. כתוב שהיא בריאה ואין קשר להמשך בריאותה. גם בעלה עשה בדיקה גנטית כדי לראות שהוא חלילה לא נישא והתשובה שהוא בריא ואין לו. השאלה: רופא הנשים אמר לה ללכת ליעוץ גנטי. אם אחד נישא והשני לא אז ידוע לי שאין צורך והכל בסדר אז למה הוא אמר לה? ומה ביעוץ גנטי יעשו איתם? כי הבעיה היא רק אם שניהם נישאים ואצלם זאת רק היא. 2. שאלה שניה: הרופא עשה לה שקיפות עורפית והכל תקין לגמרי. אבל היא אמרה לי שהוא לחץ לה חזק עם המכשיר ואמר כי העובר שוכב על הגב. האם כשלוחצים חזק עם המכשיר אפשר לעשות נשק לעובר? כי אנחנו מאד מוטרדים מזה? תודה על התשובות ושבת שלום.
לגבי הציסטיק פיברוזיס- כל אדם הנמצא נשא מומלץ שיגש ליעוץ גנטי בנושא. אם בן הזוג לא נשא למוטציות שנבדקו זה מקטין את הסיכון לילד חולה אבל לא שולל אותו לגמרי כי הבדיקה שנעשתה איננה מכסה ב 100% את זה יסבירו להם פנים אל פנים ביעוץ ואם ירצו הם יוכלו להרחיב את הברור בנושא בדיקת השקיפות העורפית- יש צורך בהרבה מאוד כוח על מנת לפגוע בעובר, המוגן על ידי הרחם ושק מי השפיר עמוק בעובר. הסיכוי שזה יקרה במהלך בדיקה קטן ביותר.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
