פענוח ציפ גנטי - תוספת כמותית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקת ציפ גנטי שביצענו נמצאה תוספת כמותית של 0.5 מגה - 4 גנים כפולים מתוכם אחד מסוג OMIM_Morid (הכפילות הינה בכרומוזום 8q) כשהתוצאה סווגה כ- Unknown - לא ברור מה המשמעות כהורים בקרוב קשה לקבל קצת את הלא ברור ולכן נשמח לשמוע - האם זה נפוץ שיש תוספת כמותית בגנים ? האם זאת נחשבת תוספת משמעותית ? מה עושים עם המידע הזה ? כמובן שתורים ליועצים גנטיים כאלה ואחרים הם תורים רחוקים מאוד ולכן בינתיים אני פונה פה תודה ברוך
לא ציינת למי עשו ציפ. האם לעובר? מאיזה סיבה? ובאופן כללי- לכולנו תוספות וחסרים בגנום. השאלה היא איפה נופל התוספת/חסר ואיזה גנים יש עליו. והאם יש ממצאים נוספים- באדם בוגר, או ממצאים באולטראסאונד בעובר. על מנת לתת תשובה אמיתית ומקצועית יש לבדוק ישירות את תשובת הציפ- מה הגבול המדויק של האיזור של ההכפלה, מהם הגנים המדויקים, מה המידע הקיים בספרות וכו. לא ניתן לענות על כך במסגרת פורום באינטרנט ברצינות הדרושה על המעבדה בו בוצע הציפ אחריות לתת את הפרשנות הזו. אם לא קיבלתם מענה נסו לפנות שוב. וניתן כמובן לבקש חו"ד שניה מגנטיקאים אחרים בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
