שאלה בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב ביתי בת החמש אובחנה עם תסמונת פראדר ווילי בעקבת מחיקה דליישין שאלתי וסקרנותי היא, האם ישנם מחיקות על גנים מסויימים בסדר גודל של המחיקה של הפראדר ווילי....אשר אינם מתבטאות כלל וכלל במחלה ??? או שכל מצב של דליישן על כרוזמום וגנים מתבטא במחלה??? האם קיימות מחיקות מסוימות וידועות ספציפיות גורמות בעיות? או שמא ישנם הרבה , אולם חסרות משמעות?\\ תודה יהל
לקריאה נוספת והעמקה
כולנו ללא יוצא דופן נושאים הכפלות וחסרים. אך כיוון שהחלק של הדנא, החומר הגנטי שלנו, שמתרגם בגוף לחלבונים הינו קטן (פחות מ 5%) רוב התוספות והחסרים הללו נופלים על איזורים שככל בידוע לנו הינם חסרי משמעות.