כרומוזום 22 דופליקיישן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שאלתי היא האם כרומוזום 22 דופליקיישןיכול להיות תורשתי. האם בחור שמתחתן עם בחורה שלה אחות עם תסמונת זו צריך לדאוג.
לקריאה נוספת והעמקה
בדכ אין הכוונה להכפלה (=דופליקיישן) של כל הכרומוזום. ותלוי מה מנגנון שגרם לתופעה. על מנת לענות על השאלה צריך נתונים נוספים לגבי הברור אצל האחות. בכל מקרה כיוון שהגנטיקההיום היא במקום בו ניתן לאבחן תסמונות ומחלות רבות, ואף למנוע רבות מהן באמצעות אבחון של עוברי הפריה חוץ גופית- אני לא חושבת שמחלה או בעיה במשפחה צריכים למנוע חתונה. צריך רק להתיעץ טרם החלטה על הריון