נשאות פנקוני

שלום רב, בבדיקות סקר גנטי שעשיתי בהריון הקודם (לפני 10 שנים) התגלה כי אני נשאית של מחלת הפנקוני (גן IVS4). בעלי עשה בדיקת דם ואצלו לא נמצאה מוטציה שכיחה זו (כתוב כי הבדיקה שללה את רוב השינויים בגן העלולים לגרום לאנמיה על שם פנקוני מאידך לא ניתן לשלול לחלוטין שלא קיימת אצלו מוטציה נדירה יותר). רופא הנשים אצלו אני מבצעת מעקב הריון, בהריון הנוכחי (אני בשבוע 13), הפנה אותי לייעוץ גנטי על מנת לשקול שבעלי יבצע ריצוף הגן כדי לוודא שאינו נשא של מוטציות נדירות. תור במכבי לייעוץ גנטי ניתן לקבוע לעוד כחודשיים וחצי, ואז זה לא יהיה כבר רלבנטי... למיטב ידיעתי במידה ואחד מבני הזוג נשא של מחלה מספיק לוודא כי בן הזוג השני אינו נשא של המחלה, כפי שבעלי ביצע כבר. האם לדעתך כדאי גם לבצע ריצוף הגנים של בעלי כדי לבדוק מוטציות נדירות כפי שהמליץ רופא הנשים? האם קופות החולים ממנות בדיקות כאלה? האם מצדיק לבצע ייעוץ גנטי פרטי? תודה מראש, מיכל

תודה רבה על תשובתך המפורטת. בהריון הנוכחי השלמתי את כל בדיקות הסקר החדשות. 1. במידה ואנחנו מתכננים לעשות מי שפיר ציפ גנטי, אם העובר חס וחלילה חולה במחלת הפנקוני האם זה לא יעלה בבדיקה של הציפ? 2. בשגרה בודקים רק את אחד מבני הזוג לגבי נשאות. תיאורטית, יכול להיות שבעלי נשא של אחד מהמחלות שאני אינני נשאית והרי לא בודקים אותו כלל... מצד אחד החרדה לגבי מוטציה שכיחה של פנקוני אצל בעלי קיימת, מצד שני מרגיש לי שאין לזה סוף... מה דעתך? תודה, מיכל