עצמות ארוכות קצרות- גמדות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בסקירת מערכות שבוצעה בשבוע 15+2 התגלה כי העצמות הארוכות קצרות ואורכן מתאים ל-13/14 שבועות. אציין כי בעלי ואני מאוד גבוהים! הופניתי ליעוץ גנטי, סקירה מכוונת לשלד ומי שפיר, אשמח לקבל תשובות למס' שאלות: 1. האם אקבל תשובה חד משמעית ממי השפיר לגבי גמדות? 2. האם כדאי לקבל חוו"ד נוספת ? 3. באיזה בי"ח מתבצעת בדיקת הגמדות ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה
מוקדם מדי לקבוע אבחנה של גמדות. אכן צריך להשלים ברור ומעקב יש מספר סיבות לעצמות ארוכות קצרות (שלא ברור לי אם אכן זה המצב עדיין) ורק אחת מהן היא הגמדות הקלאסית שמוכרת לרוב האנשים. אותה דרך אגב קל לבדוק כי מדובר במוטציות ידועות בגן ידוע וזה נבדק במי שפיר בבדיקה מיוחדת. תשובה בדכ תוך כמה ימים. ממליצה קודם כל לגשת ליעוץ גנטי! בהצלחה
תודה על תשובתך, האם לדעתך יש טעם בחוו"ד נוספת? הייתי רוצה לדעת לאיזה בי"ח שלחים את בדיקת מי השפיר בנושא זה, והאם זמן קבלת התשובות יהיה מהיר יותר אם אבצע את הבדיקה באותו בי"ח.