זוג בהריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, נשמח לעצתכם. היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי. שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים: "בגומה האחרוית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבאהתפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה שלושה שבועות מהיום. ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לקבל התייחסותכם לנושא? סיכויים? השלכות? האם ייתכן שהציסטה תעלם והכל יהיה בסדר, או שגם אם תעלם תמיד יהיה סיכוי למשהו לא תקין נוירולוגית בגלל הציסטה? (אין היסטוריה משפחתית בעייתית..)
שלום קרוב לוודאי שהממצא בגומה האחורית קשור לשקיפות המוגברת. לצערנו בשלב זה קשה לתת פרוגנוזה כי היא רחבה ותלויה מאוד בהתפתחות המבניים המוחיים השונים בדגש על הגומה האחורית- המוחון- צרבלום. אין ברירה אלא להמתין לתוצאות בדיקת הציפ הגנטי ולסקירה / סקירות חוזרות של המוח. המוח הוא אחד האיברים שממשיכים להתפתח הרבה אחרי הלידה, וקשה בשבועות ככ מוקדמים כשלא כל המבנים בכלל קיימים להתנבא מה יהיה. מציעה לשוב ליעוץ גנטי עם המידע שיתווסף. בהצלחה
מה הכוונה במשפט: "קרוב לוודאי שהממצא בגומה האחורית קשור לשקיפות המוגברת"? קרוב לוודאי שהממצא קשור לשקיפות מוגברת, וזה ההסבר עבורו ולכן יש סיכוי טוב שהכל יהיה בסדר?