נ.פ 1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך האם לבעלי נ.פ 1 תוי פנים אופייניים?? האם כמו בתסמונות מסוימות בהם יש מראה אופייני גם בנוירופיברומטוזיס זה קיים? או שלא? תודה
מניחה שהכוונה לנוירופיברומטוזיס מסוג 1.... אין תוי פנים אופיניים. האבחנה נעשית קלינית על ידי אוסף מאפינים הכוללים ממצאים בעור, ובאמצעי הדמיה שונים. ויש כמובן אבחון גנטי כיום