מחסור בכרומוזום 22
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אני בשבוע 22. עשיתי היום סקירה מאוחרת, נראה שיש חשד למחסור בכרומוזום 22. קשת אאורטה פונה לצד ימין...הופנתי לייעוץ גנטי. עשיתי מי שפיר לפני 3 שבועות, טרם התקבלה תשובה. בבהח שמרו את מי השפיר עדיין ולאור הנסיבות אעשה צ'יפ גנטי ללא קשר לתשובה של המכון הגנטי. האם הבדיקה נותנת תשובה ודאית אם יש בעיה?אני ממש בלחץ והבנתי שזה לוקח בכל מקרה כמה שבועות...מה הסיכוי שהכל בסדר? תודה
באבחנה המבדלת של קשט אורטלית ימנית אכן נמצא מצב של חסר של חלק מכרומוזום 22 באיזור 22q11 הנקרא בין היתר VCF או דיג'ורג. זה משהו שניתן לבדוק מתרבית מי השפיר- אם באמצעות ציפ גנטי או באמצעות בדיקת FISH . מניחה שהציעו לך ביעוץ גנטי להשלים בדיקת ציפ CMA. הבדיקה בודקת רק את מה שהיא יכולה כמובן. בכל הריון קיים סיכון רקע של כ 2% להפרעה או בעיה שלא תתגלה אלא לאחר הלידה ולא ניתן לצמצם סיכון זה. ההמלצה היא גם לבצע סקירה מכוונת לאיברים נוספים העלולים להיות מעורבים - יאמר לך גם ביעוץ ויש לזכור שקשט אורטלית ימנית קיימת גם באנשים בריאים, כוריאציה של הנורמה :)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
