noonanכפל עור צווארי מעובה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אני בהריון שני שבוע 24. שקיפות עורפית יצאה תקינה כ2 ממ. סקערה ראשונה נצפו 2 ציסטות דו צדדיות וציסטה עורפית וכן מעי אקוגני(שטוענים שהוא בעקבות דימום שהיה לי בגלל שליית פתח) בעקבות כך עשיתי דיקור מי שפיר וציפ גנטי. התוצאות יצאו תקינות. השבוע הייתי בסקירה שניה בה נראתה הציסטה העורפית וכי גדלה לכ10 ממ. בעקבות כך הלכתי לסקירה שניה חוזרת אצל רופא נוסף בה הוסיף כי יש קפל עור צווארי מעובה באזור הציסטה בגודל 7-8 ממ. מכיוון שביצענו את כל הבדיקות הקיימות כלומר דיקור וציפ שקיפות ותבחין וכן הוא סקר את כל המערכות והכל תקין הפנה אותנו לבצע בדיקתnoonan. הבנו כי זאת בדיקה פרטית וגם ובמידה ומקבלים תשובה שלילית זה עדיין לא אומר ב100 אחוז כי אין סיכון לתסמונת זו.. אשמח לדעת,מה הן ההשלכות של קפל עור צווארי בהתחשב בכך שכל הבדיקות שעשיץי עד כה הן תקינות? האם יש סיכוי שהכל בסדר עם העובר והקפל הוא כתוצאה מנוזלים שהצטברו בעקבות מערכת לימפתית התפתחה מאוחר? והאם יש צקום לביצוע בדיקת noonan באופן פרטי גם אם היא לא שוללת בוודאות את התסמונת. תודה רבה
תסמונת נונאן מאופינת בין היתר בצוואר רחב, העשוי לבוא לידי ביטוי בשקיפות מוגברת או כפל צווארי רחב. הברור של התסמונת מורכב, וגם לאנשים (לא עוברים) שמשוכנעים שזו האבחנה לא תמיד מוצאים את הגורם. יש הרבה גנים, וכמו שהובהר לך הברור לא זול. מציעה שלפני שתחליטי על בדיקה כזו תתיעצי פנים אל פנים עם גנטיקאי המתמצא בנושא. כך תביני במה מדובר, במה זה כרוך ועד כמה הבדיקה/בדיקות מכסים את העניין. או אם יש אבחנה מבדלת. כך החלטתך תהיה נכונה ביותר עבורך. מורכב מדי לאינטרנט
תודה על ההסבר. אבל האם יש אפשרות שהקפל עור צווארי הוא בעצם בעקבות הציסטה שקיימת שם?ויכול להיות שאינה מעידה על שום תסמונת?אלא פשוט עוזל שהצטבר ועדיין לא נספג בגלל בשלות מאוחרת של מערכת הלימפה? חשוב לציין שהשקיפות עורפית היתה תקינה 2 ממ וכן הדיקור וציפ גנטי.