nf1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב לאחרונה גילו אצל בני הקטן(שנוצר מהפרייה) ( בן 11 חודשים) את המחלה שנקראית נוירופיברומוטוזיס (nf1 מצאו אצלו את הגן (כנראה מוטציה חדשה) כי כרגע ממה שידוע לי ולבעלי אין לנו את nf1 אולם אנחנו נבקש בדיקות לגן הזה לבדוק אם אנחנו הורשנו לבני או שזאת מוטציה חדשה שנוצרה אצלו. לשאלתי היא: לכשנרצה עוד ילד וזה מצריך כמובן הפרייה נוספת האם זה אפשרי לבצע pgd לפני לכדי שלא יהיה בתא nf1 ולהוציא את הגן הפגום בשביל עובר בריא? הבנתי שזה קיים בארץ (ואם לא טועה פרופסור ירון מבצע ) אשמח למידע תודה רבה.
אם ימצא שאחד מכם נשא של המוטציה הגורמת ל NF1 אצל בנכםת ניתן יהיה לבצע אבחון טרום השרשה בעוברים שיושגו בהפריה חוץ גופית IVF ולהחזיר רק עוברים שלא נושאים את המוטציה. ממליצה להשלים קודם כל ברור לעצמכם ובמידת הצורך לבוא ליעוץ ל PGD. אכן זה מבוצע ביחידת ה PGD באיכילוב מזה שנים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
