שאלה ותודה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי אם ימצא שאחד מכם נשא של המוטציה הגורמת למחלה NF1 אצל ילדכם, זה מה שכתבת למשהי ששאלה לגבי NF ושאלתי היא האם יתכן מצב שבו ההורים "רק" נשאים, והילד חולה? או שאין דבר כזה נשאות בNF1 ? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
למחלת הנוירופיברומטוזיס חדירות מלאה - כלומר לכל מי שבגן שלו מוטציה- יהיה ביטוי כלשהו. אבל במקביל קיימת וריאביליות- שונות- בביטוי, גם בקרב אותם בני משפחה. יתכן מופע קל יחסית ועד קשה- עם אותה המוטציה