תוצאות סקר שליש שני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב עברתי בדיקת סקר שליש שני. 3 המדדים תקינים. אך שקלולם יצא 1:210 סיכון לתסמונת דאון. איך יתכן ששלושת המדדים תקינים בנורמה אך השקלול לא? אני בת 29. האם יש צורך במי שפיר? שקיפות עורפית תקינה. האם ניתן לחשב את התןצאות יחד עם תןצאות שקיפות העורפית?
הערכים בבדיקה: Afp- 0.48 Hcg- 1.80 Estriol- 0.82
הסיכון יצא מוגבר בגלל היחסים בין החומרים הנבדקים. אפילו שכולם בנורמה- מצב בו HCG מוגבר יחסית (מעם 1) ו 2 הערכים האחרים נמוכים יחסית (מתחת ל1) הינה תמונה האופינית לתסמונת דאון. ניתן לבקש מהמעבדה לשקלל עם סקר שליש ראשון- שקיפות ודם, אם נעשה באותה המעבדה. יש כיום גם אפשרות לבצע בדיקת דם פרטית לגילוי תסמונת דאון בדם האם NIPT. יש כמה חברות פרטיות המציעות שרות זה. הבדיקה הינה עדיין בדיקת סקר, רק באמינות גבוהה יותר משל הבדיקות הקיימות כיום בסל. ויש את האפשרות לבצע מי פיר ישר. אמנם סיכון להפלה קיים- אבל התשובה היא חד משמעית ואבחנתית. אם יש התלבטות מה לעשות- להתיעץ עם גנטיקאי או רופא מטפל\בהצלה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
