הבדל בין סקר ראשון לסקר שני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אשמח לדעתכם המקצועית אני בשבוע 18. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 שיצאה תקינה ב"ה, עובי השקיפות 1.5. לאחר מכן ביצעתי סקר ביוכמי ראשון עם השקיפות שיצא גם תקין: FBHCG 22.62 NT 1.5 PAPP A 1485.97. הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:7238 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1270 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:10000. בשבוע 16 עשיתי סקירה מוקדמת שהראתה בדיקה מעולה לפי הטכנאי ולפי הרופא במטפל שלי. שבוע אחר כך בשבוע 17 עשיתי תבחין מרובע במעבדת זר (כי אמרו לי שזה יותר טוב מדרך הקופה ) ופה התוצאות הראו כך: AFP 52.9 hCG 8.8 uE3 0.44 Inhibin A 99 לפי הבנתי כל בדיקת 4 ההורמונים יצאו תקינים. בנוסף מצויין שהסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל ובדיקות 1:10000 ולפי גיל בלבד 1.1300 שזה טוב נכון?!?! הבעיה הייתה שרשמו שהסיכון לטריזומיה 18 היא 1:20. לאחר כמה ימים ביצעתי שוב את הבדיקה הזו והפעת תבחין משולש שרך הקופ"ח ולא מרובע- מחכה בינתיים לתוצאות. בינתיים הגעתי עם התשובות של המרובע לרופא שלי שהיה בהלם מזה כי טען שכל הבדיקות עד עכשיו הראו תוצאות מעולות ואפילו בשקיפות היה סיכון של 1:10000. אני ממש ממש לחוצה זה הריון ראשון. שאלתי מנסיונו המקצועי מה הוא חושב והוא אמר שנראה לו שאין סיבה לדאגה והפנה אותי לייעוץ גנטי. יש לי תור שבוע הבא ליועץ גנטי אבל בינתיים אני בלחץ ודואגת מאוד. אבקש את חוות דעתכם המקצועית בנוגע לתוצאות בדיקתי. בנוסף אבקש לדעת את דעתכם בנוגע לבדיקת מי שפיר עקב התוצאה הנ"ל. ועוד משהו קטן... אם ההורמונים בתבחין המרובע יצאו תקינות אז מאיפה השקלול של הסיכון לטריזומיה 18?? אם יש סיכון לטריזומיה אז גם הבדיקות הורמונים לא היו אמורות לצאת תקינות לא??
ראשית יש לזכור כי כל בדיקות הסקר הן אכן סקר. לא אבחנתיות- ומתבססות על אלגוריטמים וסטטיסטיקה שנית, המספר המתקבל מתיחס רק לתסמונת דאון, וההתיחסות ל18 הינה בנפרד. אכן יתכן פער בין הבדיקות, שלעיתים ניתן לישב אותו רק באמצעות בדיקה פולשנית ניתן כיום גם לבצע בדיקה לאבחון תסמונת דאון מדם האם NIPT, שבודקת גם מה הסיכון לטריזומיה 18. גם פה מדובר בבדיקת סקר (פרטית, יש כמה חברות שמציעות אותה) אך הדיוק והגילוי רב יותר 100% זה רק מי שפיר את עושה נכון שאת פונה ליעוץ גנטי בהצלחה
תודה על תשובתך.... מאיזה נתונים הם עורכים את הסקר לטריזומיה 18? משהו לא מסתדר לי...אם כל הבדיקות יצאו תקינות אז איך מגיעים לסיכון גבוהה לטריזומיה 18??
זה אלגוריטם המבוסס על מאות אלפי נשים ותוצאות בדיקות הדם שלהן באותו שבוע הריון ותוצאות ההריון שלהן. תשובה סטטיסטית לא אבחנה. הדרך היחידה להגיע ל 100% זה רק בדיקה חודרנית. גם בדיקות ה NIPT למיניהן הן סקר בלבד בהצלחה