שאלה לגבי בדיקת DNA עוברי- NIPT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אישתי בשבוע 19, עד כה בלי עין הרע כל הבדיקות היו תקינות, רצינו לדעת לאחר שביצענו בתחילת ההריון את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות בבלינסון (מאחר ששנינו אשכנזים)- האם יש חפיפה בין הבדיקות הגנטיות לבין בדיקת הDNA העוברי? האם בדיקת הDNA העוברי הינה מחליפה לדיקור מי שפיר? תודה מראש
אני מניחה שהכוונה לבדיקות ה"סקר אוניברסלי" בבלינסון שבודק נשאות למגוון רחב של מחלות. בדיקת ה NIPT בודקת מה ה סיכוי שלעובר יש הפרעה מספרית בככומוזומים הנבדקים. בדכ 21 (תסמונת דאון) וכן 13, 18 . יש המוסיפים כרומוזומי המין X Y וכמה חברות מציעות גם כמה חסרים תת מיקרוסקופים (עם הסתיגות שזה מעלה את ערך ה"כזב חיובי" - סיכוי שתשובה תצא לא תקינה כשהעובר בעצם תקין) כל הבדיקות של כל החברות הינן בדיקות סקר בלבד. לא מהוות תחליף למע שפיר אלא מדד טוב למה הסיכוי שלעובר אחת ההפרעות שנבדקות.