בני דודים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מה ההסתברות ללידת ילד עם בעיה גנטית מבני זוג שבו הגבר הוא בן דוד שני של אמא של האשה. (כלומר האמא של הגבר היא בת דודה של סבתא של האשה. דהיינו הסבא של הגבר אח של סבתא רבה של האשה.) מדובר באשכנזים. יש לציין שנערכו בדיקות מורחבות במסגרת דור ישרים (16 מחלות) ונמצאו תקינות. הבנתי שבין בני זוג רגילים ההסתברות היא 3%. לא הבנתי עד כמה הבדיקות שנערכות מורידות את הסיכון. אם אפשר הייתי רוצה לדעת כדי שיהיה לי בסיסי להשוואה. בקיצור, מה ההסתברות לילד עם בעיה ללא קרבה משפחתית לעומת מקרה שבו קיימת הקרבה המדוברת בהינתן העובדה שנעשו הבדיקות המדוברות.
שכחתי להוסיף, האם רצוי לעשות בדיקות נוספות. תודה רבה לכם שאתם מקדישים מזמנכם לעזור לאנשים.
הסיכון בקרבת משפחה היא בדכ לנשאות של מחלות רציסיביות פרטיות, כאלה שלא נבדקות בבדיקות סקר רגילות. אם אינכם נשאים של שום דבר ממה שנבדק ואין סיפור משפחתי, תוספת הסיכון לו הייתם בני דודים ראשונים היתה כ 2-3% אולי מעבר לסיכון הרקע. ואתם קרובים רחוקים יותר... כמעט חוזר לסיכון הכללי באוכלוסיה. אפשר אולי לצמצם סיכון זה במעט אם אתם רוצים על ידי בדיקת "סקר אוניברסלי" - בדיקה הבודקת נשאות למעל 100 מחלות שכיחות. זה לא בודק הכל, אבל מעבר לרמה הבסיסית שמוצעת בקופח. השרות ניתן בתשלום, למיטב ידיעתי ביהח בלינסון ואיכילוב בלבד בשלב זה. יתכן ויש החזרים מקוח או מביטוחים פרטיים. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
