תסמונת נונאן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. בבדיקת השקיפות התקבל 2.5 מ"מ ולכן נשלחתי לעשות מי שפיר וציפ גנטי שיצאו תקינים ובדיקת אקו לב. בבדיקת אקו לב התגלה VSD של 2.3 מ"מ ווריד טבורי ימני. אף אחד מהרופאים לא אמר לי שיש צורך בברור נוסף אך לאחרונה שמעתי על תסמונת נונאן שמתבטאת בין השאר בשקיפות מוגברת ומומי לב ולא ניתנת לגילוי במי שפיר או בציפ אלא רק ע"י בדיקה מיוחדת ויקרה מאוד בחו"ל. אני בשבוע 28 ואשמח לשמוע את דעתך לגבי ביצוע בדיקה זו ואם הממצאים אכן מחשידים לתסמונת זו
שקיפות 2.5 הינה בגדר הנורמה ולא נחשבת מוגברת. VSD ווריד טבורי ימני אינם מומי הלב האופיניים לתסמונת נונאן. אכן תסמונת זו אינה מתגלה במי שפיר "רגיל" או בציפ גנטי אלא מצריכה בדיקה של פאנל של מספר גנים, בחול, ואורכת כ 5-6 שבועות. רוב מקרי הנונאן אינם מתגלים לפני הלידה. לכל אישה יש סיכון של 2-3% להפרעה משמעותית בעובר, גם אם היא עושה את כל בדיקות השגרה ואף מי שפיר וציפ גנטי. יש מעל 20000 גנים. לא בודקים את כולם. כמו נונאן יש עוד מחלות או תסמונות נוספות, שבחלקן יש VSD או הופיע בעובר וריד טבורי ימני (זה הרי לא ממצא שיהיה בילד). VSD הוא אחד מהמומים הכי שכיחחים שיש. אז לשלול נונאן (או כל תסמונת גנטית נדירה אחרת) אני לא יכולה. אבל לשים בפרופורציה כן. ואם מאוד רוצים טכנית גם בשבוע 28 ניתן לערוך בדיקה לעובר לתסמונת זו (לא שיש אינדיקציה, אבל אפשר). ולקבל תשובה לפני הלידה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
