ערכי בטא גבוהים בתחילת היריון - המשך

שלום ד"ר רכס, לפני מספר ימים השבת לשאלותיי בנוגע לערכי בטא גבוהים מאוד בתחילת היריון. ראשית, תודה רבה על תשובותיך. אודה לך מאוד אם תוכלי לעזור לי בשאלת המשך. כזכור, ערכי הבטא היו: בשבוע 4+3: 1700 בשבוע 4+5: כ-4000 בשבוע 5+3: כ-30,000 בשבוע 7+2: כ-240,000 בינתיים בבדיקות אולטראסאונד שנערכו על ידי מומחים בשבוע 8+6 ובשבוע 11+5 לא נצפו עדויות למולה. עידכון נוסף הוא כי בינתיים עברתי את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 11+5 והיא יצאה תקינה (שקיפות של 1.2 מ"מ, נצפתה עצם האף, סיכון לפי גיל 1:351, סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:2065). עם זאת, הבנתי שערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על סיכון מוגבר לתסמונת דאון (כי ההורמון שבודקים בתחילת ההיריון - beta hcg - הוא אותו ההורמון שבודקים בסקר הביוכימי הראשון - free beta hcg). עדיין לא קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שערכתי מיד לאחר בדיקת השקיפות העורפית. שאלתי היא: האם היית מייעצת לפנות בשלב זה לייעוץ גנטי על סמך ערכי הבטא הגבוהים בלבד? האם יש ליועץ גנטי "מה לעשות" עם נתונים אלו? או שהיית ממליצה להמתין קודם כל לתוצאות הסקר הביוכימי הראשון? (שאלת התיזמון של הייעוץ הגנטי נוגעת גם לעובדה שאני היום בשבוע 12+2. אם צריך לבצע בדיקת סיסיי שלייה, אז יש צורך לבצעה ממש בקרוב. האם להערכתך יועץ גנטי ימליץ על בדיקת סיסיי שלייה רק על סמך ערכי הבטא הגבוהים, בהינתן שקיפות תקינה?) תודה רבה מראש!